我不知道他可以恢復到什么樣的程度，但是希望兒子能給我多點(diǎn)時(shí)間，我有信心讓他一天比一天好。
今年30歲的徐偉從沒(méi)想過(guò)自己有一天會(huì )引發(fā)大面積關(guān)注。他的電話(huà)響個(gè)不停，大多是媒體和病友打過(guò)來(lái)，詢(xún)問(wèn)他自制藥的歷程，他耐心回復，想通過(guò)自己的故事告訴大家，罕見(jiàn)病的藥物并非遙不可及，他希望能有更多人關(guān)注和幫助這個(gè)特殊群體。
這個(gè)特殊群體也包括徐偉2歲半的兒子洋洋，在剛出生半年確診為Menkes綜合癥。Menkes綜合癥又稱(chēng)卷發(fā)綜合征，這是一種由銅轉運蛋白ATP7A基因突變引起罕見(jiàn)先天性銅代謝異常疾病，嚴重影響正常發(fā)育，在新生兒中的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，目前沒(méi)有藥物能夠治愈。
▲圖據受訪(fǎng)者微博
9月29日，徐偉接受紅星新聞?dòng)浾卟稍L(fǎng)時(shí)表示，其實(shí)在孩子確診的那天，他就基本確定了走自制藥這條路。為此這位無(wú)任何醫學(xué)經(jīng)驗和科研背景的父親查閱五六百篇醫學(xué)論文，并根據論文的配比，自己購買(mǎi)原料藥配制成組氨酸銅制劑。藥劑制備完成后，他先給自己注射做試驗，觀(guān)察了三天。目前他已將自己一間20平米的雜物間改造成了封閉式的實(shí)驗室，買(mǎi)了器材和原料，將進(jìn)一步研究基因治療。對于我這個(gè)做父親來(lái)說(shuō)，也許我拯救不了他的生命，但是我不能讓他白來(lái)這世上一趟。徐偉說(shuō)。
診療困境：
無(wú)特效藥，3歲內死亡率近99%
紅星新聞：你孩子的罕見(jiàn)病是何時(shí)確診？
徐偉：我兒子出生于2019年6月，是二胎。他剛出生的時(shí)候時(shí)有黃疸，后面得了肺炎，其他和別的嬰兒沒(méi)有區別。一直到他半歲，我發(fā)現他發(fā)育比同齡孩子遲緩，比如抬頭、吃手和翻身，他一直不會(huì )。我猜測或許是缺乏某種微量元素導致發(fā)育不良，就帶著(zhù)孩子去昆明的醫院檢查，但是遲遲查不出原因，在醫生建議下，我們做了全外顯子組測序，判斷是否由基因突變引發(fā)，他最后被確診為Menkes綜合癥。
紅星新聞：以你目前的了解，這是一種怎樣的罕見(jiàn)疾??？
徐偉：這是患者X染色體上的ATP7A基因突變導致的一種疾病。ATP7A負責全身的銅這類(lèi)微量元素的運轉，一旦發(fā)生基因突變，孩子的身體就無(wú)法從食物中吸收此類(lèi)微量元素，進(jìn)而影響全身和大腦的發(fā)育。
像這樣的孩子一般都活不長(cháng)，我們建了一個(gè)病友群，目前全國只有三四十個(gè)患者。根據全世界各地統計的數據來(lái)看，在3歲內的死亡率是接近99%。目前國內沒(méi)有可治療的藥物，包括我制備的組氨酸銅也只是起到緩解作用，國外的組氨酸銅已經(jīng)進(jìn)入三期臨床試驗，就快要上市了，但是目前還沒(méi)有特效藥。
▲圖據受訪(fǎng)者微博
紅星新聞：得知孩子確診后的求醫之路是否順利？
徐偉：基本都是無(wú)用功。在昆明當地確診后，醫生告訴我們當地沒(méi)有任何治療的途徑。后來(lái)我到處問(wèn)診也沒(méi)有找到治療辦法，直到去年6月去了北京，找到了中國人民解放軍總醫院（301醫院）的醫生，醫生建議用一種雞尾酒療法，它相當于一種調和性的療法，孩子治療了兩周，但是基本沒(méi)有效果，因為這種微量元素補充液當中所含的銅元素特別少，所以沒(méi)辦法給孩子補充充足的銅元素。
紅星新聞：在認識到求醫無(wú)路的現狀后，你的感受是怎樣的？
徐偉：當時(shí)很受挫，就感覺(jué)這部分得病的孩子被社會(huì )遺忘了一樣，只能慢慢等著(zhù)被淘汰，沒(méi)有其他的辦法。但我這個(gè)人比較固執，只要有一點(diǎn)辦法，哪怕離我很遙遠，我也要去盡力去試一下，不試試怎么會(huì )知道沒(méi)有希望呢？我就在網(wǎng)上查，發(fā)現也不是一點(diǎn)辦法都沒(méi)有。
尋找實(shí)驗室：
藥廠(chǎng)研發(fā)新藥費用昂貴，時(shí)間長(cháng)
紅星新聞：你如何走上了自制藥這條路？
徐偉：我孩子確診的那天，我便在網(wǎng)上搜了這個(gè)病的相關(guān)資料，我就基本確定了這條路。因為首先我自己經(jīng)商，開(kāi)了一家科技公司，以我的經(jīng)驗來(lái)看罕見(jiàn)病的藥不太會(huì )有藥廠(chǎng)或組織愿意開(kāi)發(fā)這個(gè)業(yè)務(wù)，因為全國的患者就幾十個(gè)，用巨大的成本去為這部分極少患者開(kāi)發(fā)藥物，是收不回成本的，更談不上盈利。再有孩子在北京的治療，也沒(méi)有任何好轉，那個(gè)時(shí)候我就確定了，我只能靠我自己。
▲圖據受訪(fǎng)者微博
紅星新聞：你家人是否支持你的選擇？
徐偉：他們不支持，他們覺(jué)得這個(gè)事情是不可能的。因為之前我自己的學(xué)歷是高中畢業(yè)，也沒(méi)從事過(guò)醫學(xué)或化學(xué)相關(guān)的職業(yè)，特別是對于制藥來(lái)說(shuō)，大家其實(shí)都有一個(gè)心理門(mén)檻，所以不管是出于他們不了解，還是擔心安全性，最直觀(guān)的一個(gè)態(tài)度就是全中國那么大，有那么多人，都沒(méi)有去做出來(lái)，憑什么一竅不通的你可以做出來(lái)。
紅星新聞：那你是如何打破這個(gè)門(mén)檻的？
徐偉：2020年6月，也就是孩子在北京住院的時(shí)候，因為是疫情期間，只能有一個(gè)人在醫院看護，我就在醫院旁的旅館里住著(zhù)，每天用電腦查論文和資料，每天都看得昏天暗地，一個(gè)多月起碼看了五六百篇論文。
剛開(kāi)始看的時(shí)候，效率特別低，根本看不懂，而且那些論文都是英文，我就一個(gè)詞一句話(huà)的在網(wǎng)上用機器翻譯，其中涉及到很多的化學(xué)名詞，一句話(huà)都需要去查好多的名詞，然后每個(gè)名詞背后又牽扯一串的知識點(diǎn)，逐一了解知識點(diǎn)后，你才能看懂一句話(huà)甚至一個(gè)詞，所以學(xué)的很艱難，有時(shí)候查著(zhù)查著(zhù)就睡著(zhù)了，醒過(guò)來(lái)又接著(zhù)查，那段日子過(guò)得黑白顛倒，每一天都很崩潰。
紅星新聞：學(xué)習制藥過(guò)程中，支撐你堅持下去的信念是什么？
徐偉：我可能是一個(gè)比較不服輸的人，我覺(jué)得只要自己肯努力，很多事情其實(shí)都不是像大家所說(shuō)的那樣是不可能的，我比較喜歡一句話(huà)，不要還沒(méi)開(kāi)始就放棄，你總得試一試。
紅星新聞：后來(lái)你去找藥廠(chǎng)有沒(méi)有發(fā)生插曲？
徐偉：當時(shí)我和朋友一起去上海的一家藥廠(chǎng)談開(kāi)發(fā)合作，因為怕被拒絕，不敢說(shuō)是患者的家屬，我們稱(chēng)自己是罕見(jiàn)病藥物研發(fā)公司和醫藥投資人，我提前把自己科技公司的營(yíng)業(yè)范圍增加了一條與藥物相關(guān)，盡管這樣還是被對方覺(jué)得不靠譜，他們提的有關(guān)藥物上市的申報、審批流程，我沒(méi)有關(guān)注，所以答不上來(lái)，因為我本身制藥也不是為了上市，只想給我的孩子用。
于是我換了另一家，當時(shí)跟他們聊了以后，就光憑他們的流程來(lái)看，做初步的化合物的篩選，還有穩定性的測試，和動(dòng)物檢測大概就需要80多萬(wàn)元，而且這只是第一步，時(shí)間也需要半年左右，但是我孩子等不了那么長(cháng)時(shí)間。最后，我在上海的一個(gè)產(chǎn)業(yè)園區發(fā)現了一家公共實(shí)驗室，可以為園區的企業(yè)服務(wù)，我們就簽訂了合同，租用的費用也比較低，把所有的設備、人員和耗材算上，1.4萬(wàn)元就可以完成一次實(shí)驗。
制藥歷程：
拿兔子做實(shí)驗，自己試藥
紅星新聞：第一次制藥是如何開(kāi)展的？
徐偉：我先根據國外論文中提到的方法買(mǎi)了原料，送到了上海這家實(shí)驗室，然后在2020年8月18日那天全程參與組氨酸銅的制備。主要采用的原料是二水氯化銅、 L-組氨酸和氫氧化鈉，將這三樣稱(chēng)重后加水40毫升，最后放在磁力攪拌儀上。當時(shí)不知道要通過(guò)無(wú)菌檢測等，只是讓實(shí)驗室在制備過(guò)程中保持無(wú)菌狀態(tài)。
結束后我就把藥拿回了云南，想確保劑量的安全范圍。我買(mǎi)了三只小兔子做實(shí)驗，但是注射的劑量太大，兔子死了。接著(zhù)換成大兔子，這次沒(méi)事。但是我還是不敢給孩子注射，我就先在自己身上打了一針，觀(guān)察了三天感覺(jué)沒(méi)有異常，才給孩子注射。
紅星新聞：你如何看待第一次的嘗試？
徐偉：安全計量實(shí)際和理論還是有差距，不懂的地方確實(shí)太多了。后來(lái)我才明白，如果按正規動(dòng)物實(shí)驗的操作，先從小鼠，然后再到這種犬或貓類(lèi)，最后到靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物，這是一套完整的測試體系，所有的方法學(xué)的統計要有明確的證據，實(shí)際上我這一次操作只是一個(gè)很簡(jiǎn)單的實(shí)驗，甚至稱(chēng)不上實(shí)驗。
▲圖據受訪(fǎng)者微博
紅星新聞?dòng)浾撸涸诤芏嗳丝磥?lái)，這是一次風(fēng)險很大的嘗試，你如何把控安全性呢？
徐偉：我清楚這些原料本身，以及原料的用量是安全的。我會(huì )先單獨的區分開(kāi)每一個(gè)原料判斷對人體有沒(méi)有傷害，這里面的元素大多除了銅之外，實(shí)際上其他的都是安全的，但是銅也必須是要非常大的劑量，才能致死。我在配備的時(shí)候，根據三個(gè)原料可以計算出銅的摩爾質(zhì)量，所以也可以知道它的用量范圍來(lái)說(shuō)相對安全的。
紅星新聞：用自制藥之后，孩子的病情有得到緩解嗎？
徐偉：和正常的孩子是沒(méi)法比的，但是與同齡的患者相比還是有比較明顯的緩解，每次注射后，孩子的血清和銅藍蛋白指標會(huì )恢復正常，但是這病是基因缺陷的問(wèn)題，單靠體外補充是無(wú)法使其均衡地到每個(gè)器官，比如孩子現在仍依賴(lài)尿管排便，和一年前的病狀沒(méi)有什么差別。
紅星新聞：后來(lái)你為什么把實(shí)驗室搬進(jìn)了家里？
徐偉：我其實(shí)只在上海的公共實(shí)驗室制了一次藥，因為這個(gè)藥有效期只有56天，算上中間的時(shí)差，我大概一個(gè)半月就要去一次，再加上差旅費實(shí)驗室的費用，每一個(gè)半月要起碼花2萬(wàn)元。重要的是這個(gè)藥不能根治孩子的病，我就把自己一間20平米的雜物間改造成了封閉式的實(shí)驗室，買(mǎi)了器材和原料自己做。在今年7月，我開(kāi)始進(jìn)一步做干細胞實(shí)驗，現在已接近尾聲，下一步準備基因治療方面的研究，希望有關(guān)專(zhuān)家能幫助我。
最大期許：
希望孩子的生命是有價(jià)值的
紅星新聞：關(guān)于自制藥，也有罕見(jiàn)病家屬提出，可以嘗試去國外治療或者聯(lián)系藥物教授，讓孩子做試驗試體。
徐偉：第一是目前還沒(méi)有經(jīng)濟能力，其次目前國外也沒(méi)有能治療的藥物，如果只是接受組氨酸銅的治療，這種化合物產(chǎn)生的結果我現在已經(jīng)得到了，而且我也明確知道只能起到緩解的作用，所以在我看來(lái)的話(huà)，沒(méi)有必要為了效果有限的藥物而花那么大的代價(jià)去國外。另外這一年多我咨詢(xún)了很多教授，包括國內國外，有的國家只接受當地的公民進(jìn)行臨床藥物的試驗。
紅星新聞：自制藥讓許多網(wǎng)友關(guān)注到你，稱(chēng)你為藥神。
徐偉：我覺(jué)得沒(méi)有什么神不神的，其實(shí)很多事情都是事在人為的。相對于藥學(xué)方面的教授，我不懂的地方還很多。
▲圖據受訪(fǎng)者微博
紅星新聞：在受到大量關(guān)注后，你的生活有什么變化嗎？
徐偉：其實(shí)通過(guò)這一年多的時(shí)間，我認識到最重要的一點(diǎn)就是你自己得給自己希望，別人才會(huì )給你希望。所以在看到大家的關(guān)注和提供的溫暖后，我想的是要怎樣去把這些溫暖和支持傳遞給其他人。因為患病的孩子不只我一家，群里面還有很多孩子連組氨酸銅都用不上。他們有找我問(wèn)過(guò)，但是我希望能夠引起有關(guān)部門(mén)的重視，通過(guò)一個(gè)合理合規的形式，或者簽署一個(gè)免責協(xié)議，小范圍的將藥給他們用上。
紅星新聞：你對孩子或現在的自己最大的期許是什么？
徐偉：從健康方面來(lái)說(shuō)，我希望他好起來(lái)。我不知道他可以恢復到什么樣的程度，但是希望兒子能給我多點(diǎn)時(shí)間，我有信心讓他一天比一天好。
如果從精神上面說(shuō)，我希望他的生命是有價(jià)值的。雖然因為罕見(jiàn)病他沒(méi)辦法自己賦予自己生命的價(jià)值，但是對于我這個(gè)做父親來(lái)說(shuō)，也許我拯救不了他的生命，但是我不能讓他白來(lái)這世上一趟，他也很堅強很勇敢，其實(shí)我覺(jué)得是我很慶幸有他這么一個(gè)寶寶，如果沒(méi)有他的話(huà)，可能我也不會(huì )去做這些事情。
紅星新聞?dòng)浾?羅丹妮
編輯 郭宇
【版權聲明】本文著(zhù)作權歸【紅星深度】所有，今日頭條已獲得信息網(wǎng)絡(luò )傳播權獨家授權，任何第三方未經(jīng)授權，不得轉載。