蝴蝶寶貝是真實(shí)存在的群體，但24歲的燕子從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)，盡管這個(gè)名字很漂亮，聽(tīng)起來(lái)也討人喜歡，但對于她來(lái)說(shuō)，只剩下了悲傷。

3年前，燕子就結婚了，成功的生了一個(gè)男孩，一家人都很高興，但是，在寶寶剛生下來(lái)的時(shí)候，他們就發(fā)現，寶寶有問(wèn)題，不僅吃東西困難，就連口腔、手腳皮膚都有水皰，雙下肢皮膚有破損，就連軀干四肢皮膚都有破潰……醫生告訴她這是蝴蝶寶貝，其實(shí)這還有一個(gè)更復雜的名字，叫遺傳性大皰性表皮松解癥（hereditary epidermolysis bullosa，EB）。從此蝴蝶寶貝成了全家人的噩夢(mèng)。

遺傳性大皰性表皮松解癥是什么？

蝴蝶寶貝的皮膚就像是蝴蝶的翅膀，吹彈時(shí)就會(huì )破裂，這是一種很少見(jiàn)的遺傳病，它的特點(diǎn)是皮膚脆化，是一種非常少見(jiàn)的皮膚病，病人一出生就發(fā)病，皮膚、眼睛、嘴巴、食道、呼吸道等粘膜組織受到輕微摩擦或在無(wú)明顯的摩擦下，就會(huì )出現水皰或血泡，從而導致傷口潰爛。

患遺傳性大皰性表皮松解癥的人有多少？

EB是一種很少見(jiàn)的疾病，在美國和歐洲的某些地區，它的發(fā)病率是每53000當中有一個(gè)人，患病率大約是每125000個(gè)人中就有1個(gè)人，而且沒(méi)有性別的差別。在中國，這種疾病于2018年正式被列入在《第一批罕見(jiàn)病目錄》上。據蝴蝶寶貝慈善機構數據顯示，國內注冊的 EB病人約有700人，其中以孩子居多。根據目前的流行病學(xué)資料，中國大約有1萬(wàn)例 EB病人。

導致遺傳性大皰性表皮松解癥的原因？

既然是遺傳病，那么正常的父母怎么會(huì )有這種孩子？我想大家都會(huì )有這個(gè)問(wèn)題，那么我就來(lái)告訴你一個(gè)很簡(jiǎn)單的概念，就是常染色體隱性遺傳（AR）。致病基因處于常染色體上，在雜合子狀態(tài)下，由于正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而并不發(fā)病，只有在純合子時(shí)才發(fā)病。這就解釋了剛剛的問(wèn)題。我們用COLA71基因檢測了燕子夫婦和孩子的血樣，確定了這個(gè)基因的混合突變，這兩個(gè)基因都是從父母身上傳出來(lái)的，也就是說(shuō)，燕子夫婦的基因都是變異的。

怎么診斷和治療遺傳性大皰性表皮松解癥？

EB的最佳診斷與分類(lèi)方法是仔細詢(xún)問(wèn)病人的個(gè)人及家族史、并進(jìn)行皮膚病理、免疫熒光、透射電鏡及基因檢測。

目前對 EB的治療尚無(wú)特異性，主要以對癥及支持療法為主，對兒童家屬及醫院都會(huì )造成較大的照護負擔。因此，積極預防 EB新生兒的降生和健康的孕育，是建立和諧的家庭關(guān)系。

遺傳性大皰性表皮松解癥如何預防？

但值得高興的是，盡管目前還沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的治療手段，但由于生殖遺傳醫學(xué)的迅速發(fā)展，EB這種遺傳性疾病可以通過(guò)胚胎植入前的遺傳學(xué)檢查來(lái)進(jìn)行預防，也就是所謂的PGT-M 助孕，可以從根本上阻止 EB的產(chǎn)生，打破遺傳病的魔咒，實(shí)現健康生育的美夢(mèng)。

燕子的好孕夢(mèng)想

一年前，燕子終于鼓起勇氣來(lái)到了鄭州大學(xué)第三附屬醫院生殖醫學(xué)中心，她對不要再生蝴蝶寶貝的渴望是發(fā)自?xún)刃牡?，她希望能用三代試管完成自己的?mèng)想。最終，五個(gè)胚胎被檢測出來(lái)，三個(gè)符合條件。移植了一枚不帶任何病原體的整倍體胚胎，成功生育。在2022年5月，順利產(chǎn)下了一個(gè)健康的男孩！

總結：

燕子的成功也激勵了蝴蝶寶貝的母親們來(lái)看醫生，另外兩位 EB的家庭也在接受助孕治療，希望他們也能早點(diǎn)懷孕。鄭州大學(xué)第三附屬醫院生殖醫學(xué)中心五年來(lái)，為100多名有遺傳病背景的夫婦提供了PGT-M技術(shù)，使他們的遺傳病得到了阻斷，涉及的疾病已有60多種，其中包括 EB、先天性耳聾、 DMD、多囊腎、血友病等。

我們希望所有人都能在關(guān)注特殊疾病的過(guò)程中，提高優(yōu)生意識，健康孕育下一代。特別是像燕子這樣有罕見(jiàn)疾病的家庭，在生育前要做好遺傳咨詢(xún)和檢測工作，必要時(shí)可以進(jìn)行三代試管助孕，以達到對出生缺陷的一級預防。